Por: Paula Rojo- Farmacéutica I Especialista en Sistemas de Salud y Seguridad Social I Maestranda en Sistemas de Salud I Salud Ambiental I Coordinadora de Tecnologías Sanitarias en el Observatorio de Justicia Sanitaria y Climática
Cada año, el último día de febrero se conmemora el día internacional de las Enfermedades Poco Frecuentes, también conocidas como enfermedades raras, minoritarias o huérfanas que afectan a un número reducido de personas en comparación con otras enfermedades más prevalentes, pero su impacto en la calidad de vida de quienes las padecen es profundo y complejo.
Estas patologías suelen ser graves, crónicas, muchas veces degenerativas y con alta mortalidad. Con frecuencia, provocan discapacidad, reduciendo o eliminando la autonomía de quienes las padecen. Estas condiciones generan una alta carga económica y psicosocial para los pacientes y sus familias.
En Argentina, la Ley Nacional Nº 26.689/2011, reglamentada por el Decreto 794/15, define como enfermedades poco frecuentes (EPOF) aquellas con una prevalencia igual o inferior a 1 en 2000 personas en el contexto epidemiológico nacional. Esta normativa establece el marco para la atención integral de las personas con EPOF, promoviendo el diagnóstico precoz, el tratamiento adecuado y la investigación, con el fin de mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
Sin embargo, la implementación efectiva de esta normativa sigue siendo un desafío, en gran parte debido a la falta de recursos y la escasa inversión en el desarrollo de medicamentos huérfanos, aquellos destinados a tratar estas enfermedades.
La bibliografía indica que la investigación sobre enfermedades raras es limitada y fragmentada, con equipos poco coordinados. La falta de políticas de salud específicas y la escasa experiencia en el área generan diagnósticos tardíos e inespecíficos y dificultades en el acceso a la atención médica. Esta situación puede llevar tanto a negligencia médica como a la realización de procedimientos innecesarios, disminuyendo la confianza en el sistema de salud y provocando un uso ineficiente de los recursos.
Como consecuencia, los pacientes suelen consultar a numerosos especialistas antes de obtener un diagnóstico definitivo, y el tiempo de espera puede extenderse varios años, retrasando el inicio de tratamientos efectivos.
La baja rentabilidad asociada a la investigación y producción de tratamientos específicos lleva a que estas enfermedades queden relegadas, incrementando las barreras para acceder a una atención adecuada. Esta situación se traduce en una escasez de medicamentos, falta de acceso a terapias innovadoras, trabas burocráticas y postergación de tratamientos esenciales, profundizando las desigualdades en el sistema de salud.
Para abordar estas problemáticas, se requiere un enfoque interdisciplinario que priorice la reducción de la morbilidad, la prevención de la mortalidad prematura, la mitigación de la discapacidad y la mejora de la calidad de vida y el bienestar socioeconómico de las personas afectadas.
En un contexto regresivo como el actual, donde la salud se prioriza como un bien económico por encima de su valor social, la solidaridad y el compromiso colectivo se vuelven esenciales para garantizar el derecho a la salud de las personas con enfermedades poco frecuentes y discapacidad.
La visibilización y el reconocimiento de estas condiciones son pasos fundamentales para construir una sociedad más justa e igualitaria, donde la salud sea un derecho inalienable y no un privilegio sujeto a intereses económicos.
En este Día de las Enfermedades poco frecuentes, renovemos el compromiso de escuchar, apoyar y acompañar a quienes conviven con estas realidades, promoviendo una mayor equidad en el acceso a la atención médica y a tratamientos adecuados.
Son enfermedades raras, pero eso no las convierte en invisibles; por eso, este día es una oportunidad de reflexión, lucha, visibilización y esperanza.